การตรวจนิฟตี้ (NIFTY TEST) หาโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ 

สุขภาพของทารกในครรภ์ คือคำถามที่สำคัญของคุณพ่อคุณแม่ที่กำลังจะมีลูกน้อยเกิดมาลืมตาดูโลกว่ามีพัฒนาการที่สมบูรณ์แข็งแรง มีอวัยวะครบถ้วนและปราศจากโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ ปัจจุบันความก้าวหน้าทางเทคโนโลยี ทำให้คุณพ่อและคุณแม่สามารถติดตามการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ก่อนคลอดได้อย่างใกล้ชิด การตรวจนิฟตี้ Nifty Test (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) คือวิธีการตรวจแบบเจาะเลือดคุณแม่ไปตรวจวิเคราะห์ เป็นวิวัฒนาการตรวจสมัยใหม่ ที่ให้ผลแม่นยำ รู้จักการตรวจนิฟตี้กันค่ะ

การตรวจนิฟตี้ คืออะไร

การตรวจนิฟตี้  คือ การตรวจกรองหาลักษณะความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์คุณแม่ โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร ก็สามารถตรวจลักษณะทางพันธุกรรมของลูกได้ สามารถเข้ารับการตรวจได้เมื่อมีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป การตรวจจะอาศัยหลักการวิเคราะห์หาลำดับของสารพันธุกรรม เพื่อตรวจสอบการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 21 คู่ที่ 18 และ 13 และนอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีกด้วย เช่นความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

การตรวจนิฟตี้ให้ข้อมูลความผิดปกติของโรคพันธุกรรมชนิดใดได้บ้าง

การตรวจนิฟตี้จะเน้นกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อยคือ การมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่ม ดาวน์ซินโดรมโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง และกลุ่มพาทัวซินโดรมโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง นอกจากนั้นยังสามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่นความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือแม้แต่การตรวจเพศทารกในครรภ์

การตรวจนิฟตี้มีหลักการอย่างไร

เมื่อคุณแม่ตั้งครรภ์ประมาณ 8 สัปดาห์ลูกน้อยจะมีพัฒนาการสร้างอวัยวะที่สมบูรณ์ และเมื่อถึงสัปดาห์ที่ 10 หรือประมาณ 2 เดือนครึ่ง อวัยวะภายในของทารกจะทำงานเพิ่มขึ้น ทารกในครรภ์ได้รับสารอาหารและขับของเสียผ่านทางสายรกที่เชื่อมต่อกับคุณแม่

ระบบเลือดของแม่กับลูกไม่ได้แลกเปลี่ยนสารอาหารโดยตรงจะมีเยื่อบางๆ ในการทำหน้าที่เพื่อป้องกันเซลล์ของลูกและแม่ ไม่ให้พบกันและต่อต้านกัน เพราะเซลล์ในระบบภูมิคุ้มกันของแม่จะตรวจสอบว่าเซลล์ของทารกเป็นสิ่งแปลกปลอม เยื่อบางๆ นี้ยอมให้สารพันธุกรรม (DNA) ของลูกผ่านเข้าไปในระบบเลือดของแม่ได้

เพียงเก็บเลือดของคุณแม่ที่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป จะสามารถตรวจหาโรคทางพันธุกรรมจาก DNA ของลูกน้อยที่ปนออกมาในเลือดของคุณแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ได้ โดยคุณแม่ไม่จำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งมีความเสี่ยงและเจ็บตัวมากกว่า

การตรวจนิฟตี้มีความแม่นยำกว่าการตรวจน้ำคร่ำหรือไม่

ข้อมูลการวิจัยทางคลินิก จากการทดสอบในอาสาสมัครหญิงตั้งครรภ์ 112,000 คนพบว่า การตรวจนิฟตี้มีความไวในการตรวจหาโรคถึง 99% เทียบกับวิธีเจาะน้ำคร่ำร่วมกับการวิเคราะห์หาสารเคมีในเลือดที่มีความไวเพียง 60% นอกจากนั้นยังพบว่าอัตราการตรวจผิดพลาดว่าเป็นโรคทั้งที่ไม่เป็นเหลือเพียง 0.1% เทียบกับวิธีเจาะน้ำคร่ำที่มีความผิดพลาดสูงถึง 5% ในปัจจุบันมีคุณแม่ตั้งครรภ์มากกว่า 400,000 คนทั่วโลกเลือกวิธีการตรวจนิฟตี้ในการหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารก

คุณแม่ตั้งครรภ์ประเภทไหนบ้างที่แนะนำให้ทำการทดสอบนิฟตี้ 

วิธีการทดสอบนิฟตี้เป็นวิธีที่ใหม่ซึ่งหลายคนไม่คุ้นเคยและยังมีค่าใช้จ่ายสูง ข้อมูลในแต่ละข้อต่อไปนี้อาจจะทำให้คุณแม่เลือกพิจารณาความเหมาะสม ว่าควรเข้ารับการตรวจด้วยวิธีนิฟตี้หรือไม่

1. คุณแม่ตั้งครรภ์มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป แพทย์ตรวจพบความผิดปกติของทารกที่อาจมีความเสี่ยงต่อโรคพันธุกรรมด้วยวิธีอัลตร้าซาวด์ ต้องการตรวจยืนยันผลความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกจากการตรวจครั้งแรก ด้วยวิธีอื่นเพิ่มเติม
2. คุณแม่มีสภาวะเสี่ยงที่ไม่แนะนำให้ตรวจน้ำคร่ำ เช่น ภาวะแท้งบุตรง่าย ภาวะรกเกาะต่ำหรือรกของทารกนั้นมาเกาะอยู่บริเวณส่วนล่างของมดลูกใกล้กับปากมดลูก หรือคุณแม่ติดเชื้อไวรัสตับอักเสบชนิดบีหรือซี (HBV, HCV infection)
3. คุณแม่มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกชนิด Trisomy จากการท้องครั้งก่อน
4. คุณแม่เข้ารับการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยวิธีการเด็กหลอดแก้ว (IVF) หรือมีภาวะแท้งซ้ำซ้อนมีประวัติครอบครัวหรือญาติพี่น้องป่วยเป็นโรคที่ผิดปกติทางพันธุกรรม

การตรวจนิฟตี้ต้องเตรียมตัวอย่างไร มีที่ไหนรับตรวจบ้าง

การตรวจกรองด้วยวิธีนิฟตี้ เหมือนกับการตรวจสุขภาพทั่วไป ไม่จำเป็นต้องงดน้ำหรืออาหาร ทีมแพทย์จะซักประวัติและให้ลงนามในเอกสารในการตรวจ จากนั้นจะเจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร (ประมาณ 3 ซ้อนโต๊ะ) ตัวอย่างเลือดจะถูกนำส่งไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ และจะทราบผลภายใน 10 วัน จากนั้นแพทย์จะนัดมาฟังผลและให้คำปรึกษา สถาบันทางการแพทย์ที่ให้บริการตรวจมีทั้งหน่วยงานรัฐบาลหรือเอกชน คุณแม่ท่านใดสนใจสามารถหาข้อมูลได้จากโรงพยาบาลโดยตรง หรือเอกสารเชิญชวนในระหว่างขั้นตอนฝากครรภ์

ข้อมูลจาก : อาจารย์ ดร.คณิสส์ เสงี่ยมสุนทร